Het korte gestalte homeobox-gen (SHOX) bevindt zich op de korte arm van het X-chromosoom in band Xp22.3. Het is gemuteerd in sporadische en familiaire gevallen van het Leri-Weill syndroom. Sporadische mutaties worden ook in verband gebracht met Madelung's Deformity en Langer mesomelic dysplasia. Het gen erft pseudoautosomaal over, ondanks dat het op het X-chromosoom ligt. De aanwezigheid van het gen kan worden bevestigd met fluorescente in situ hybridisatie.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt