Spierdystrofieën vormen een groep genetisch bepaalde aandoeningen die leiden tot spieratrofie en spierzwakte. Het patroon van spierbetrokkenheid is kenmerkend en bilateraal symmetrisch.
De overervingswijzen kunnen autosomaal, dominant of recessief zijn, of X-gebonden.
Ze omvatten een spectrum van erfelijke aandoeningen die leiden tot progressieve en wijdverspreide spierziekte als gevolg van onvoldoende of ontbrekende glycoproteïnen in het plasmamembraan van de spiercel.
Spierdystrofie treft wereldwijd ongeveer 1 op de 5.000 personen en kan zich op elke leeftijd manifesteren, hoewel de diagnose meestal tijdens de kindertijd wordt gesteld.
Referentie
- Lovering RM, Porter NC, Bloch RJ. De spierdystrofieën: van genen tot therapieën. Phys Ther. december 2005;85(12):1372-88
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt