Stijfpersoonssyndroom (oorspronkelijke term, Stiff man syndrome)

Het "klassieke" stijfpersoonssyndroom (SPS) wordt gekenmerkt door stijfheid, antistoffen tegen glutaminezuurdecarboxylase (anti-GAD) en andere bevindingen. (1,2)

• dateert al van 1956 toen Moersch en Woltman voor het eerst de stijfheid van de rug-, buik- en dijspieren beschreven bij 14 patiënten
  
  
• is een zeldzame neurologische aandoening, die een auto-immuunziekte is die vaak geassocieerd wordt met de aanwezigheid van serum anti-glutaminezuur decarboxylase (GAD) antilichaam
  
  
• wordt gekenmerkt door wisselende spierstijfheid en spasmen
  • er zijn veel varianten van SPS, waaronder de klassieke SPS, Stiff Leg Syndrome (SLS), paraneoplastische variant, loopataxie, dysartrie en abnormale oogbewegingen
    
    
• SPS heeft een geschatte prevalentie van 1 per miljoen per jaar en klassieke SPS treft vrouwen twee keer zoveel als mannen, bijna allemaal in de leeftijdscategorie 20-60 jaar (de mediane leeftijd is 40 jaar) (2)
  
  
• De incidentie blijft erg laag omdat de diagnose van SPS in de klinische praktijk moeilijk is, met slechts ongeveer 60%-80% van de klassieke SPS-gevallen seropositief is voor anti-GAD Ab (2)
  
  
• exacte pathofysiologie van SPS is onduidelijk

SPS is sterk geassocieerd met andere auto-immuunziekten, zoals (2):

• diabetes mellitus type 1 (T1DM),
• auto-immuun schildklierziekte (AITD),
• pernicieuze anemie,
• vitiligo,
• en Sjogren syndroom.

De meeste patiënten hebben autoantilichamen tegen glutaminezuurdecarboxylase.

Elektromyografische (EMG) bevindingen ondersteunen continue motorische activiteit.

Behandeling

• deskundig advies inwinnen
• doel is verbetering van symptomen
  • Middelen die bij deze aandoening worden gebruikt zijn GABA-erge agonisten, zoals diazepam of andere benzodiazepinen, steroïden, plasmaferese en intraveneus immunoglobuline (IVIG).

Referentie:

• Dalakas MC. Stijfpersoonssyndroom: Vooruitgang in pathogenese en therapeutische interventies. Curr Treat Options Neurol. 2009;11:102-110. doi: http://dx.doi.org/10.1007/s11940-009-0013-9.
• Lee Y et al. Associatie van stiff-person syndroom met auto-immuun endocriene ziekten.World J Clin Cases. 2019 Oct 6; 7(19): 2942-2952.