Familiegeschiedenis van darmpoliepen en risico op darmkanker

Familiegeschiedenis van colorectale poliepen en risico op colorectale kanker

Een Zweedse landelijke case-control studie beoordeelde het risico op colorectale kanker (CRC) in eerstegraads familieleden (ouders en volle broers en zussen) van patiënten met voorloperlaesies (poliepen) voor CRC (1).

Deelnemers 68060 patiënten met CRC en 333753 gematchte controles

Belangrijkste uitkomstmaten Multivariabele aangepaste odds ratio's van CRC volgens het aantal eerstegraads familieleden met een colorectale poliep en de histologie van poliepen en leeftijd bij diagnose in eerstegraads familieleden. Subgroepanalyse werd ook uitgevoerd op basis van leeftijd bij diagnose van CRC en evalueerde de gezamenlijke associatie van familieanamnese van colorectale poliepen en familieanamnese van CRC.

Resultaten

• na aanpassing voor familiegeschiedenis van CRC en andere covariaten, was het hebben van een eerstegraads familielid met een colorectale poliep (8,4% (5742/68060) in gevallen en 5,7% (18860/333753) in controles) geassocieerd met een hoger risico op CRC (odds ratio 1,40, 95% betrouwbaarheidsinterval 1,35 tot 1,45)
  
  
• odds ratio's varieerden van 1,23 voor degenen met hyperplastische poliepen tot 1,44 voor degenen met tubulovillaire adenomen
  
  
• de associatie tussen familiegeschiedenis van poliepen en het risico op CRC werd versterkt door het toenemende aantal eerstegraads familieleden met poliepen (>=2 eerstegraads familieleden: 1,70, 1,52 tot 1,90, P<0,001 voor trend) en afnemende leeftijd bij diagnose van de poliep (<50 jaar: 1,77, 1,57 tot 1,99, P<0,001 voor trend)
  
  
• een bijzonder sterke associatie werd gevonden voor beginnende CRC gediagnosticeerd voor de leeftijd van 50 jaar (>=2 eerstegraads familieleden: 3,34, 2,05 tot 5,43, P=0,002 voor heterogeniteit naar leeftijd van diagnose CRC
  • odds ratio van CRC voor personen
    • met twee of meer eerstegraads familieleden met poliepen maar geen CRC was 1,79 (1,52 tot 2,10)
    • met één eerstegraads familielid met CRC maar geen poliepen was 1,70 (1,65 tot 1,76)
    • met twee of meer eerstegraads familieleden met zowel poliepen als CRC was 5,00 (3,77 tot 6,63) (P<0,001 voor interactie)

Belangrijkste bevindingen:

• personen met ten minste twee eerstegraads familieleden met poliepen of een eerstegraads familielid met op jonge leeftijd gediagnosticeerde poliepen, van wie de meesten volgens de bestaande richtlijnen nog niet worden aanbevolen voor vroegtijdige screening, lopen een verhoogd risico op CRC, met name op ziekte in een vroeg stadium, en zij zouden baat kunnen hebben bij vroegtijdige screening
• vergeleken met de gevorderde histologie van poliepen, leken het hogere aantal eerstegraads familieleden met poliepen en de jongere leeftijd bij diagnose van de poliep meer voorspellend te zijn voor het risico op CRC bij familieleden

Opmerking

Voor individuen met één aangedaan eerstegraads familielid is het relatieve risico op het ontwikkelen van darmkanker 2,24. (2)

Dit neemt toe tot 3,97 bij twee eerstegraads familieleden met de ziekte. (2)

Familiale kankersyndromen, zoals familiaire adenomateuze polyposis (FAP) en het Lynch-syndroom, worden in verband gebracht met 2% tot 5% van alle darmkankers. (3)

Referenties:

1. Song M, Emilsson L, Roelstraete B, Ludvigsson J F. Risk of colorectal cancer in first degree relatives of patients with colorectal polyps: nationwide case-control study in Sweden BMJ 2021; 373 :n877 doi:10.1136/bmj.n877
2. Butterworth AS, Higgins JP, Pharoah P. Relatief en absoluut risico op darmkanker voor personen met een familiegeschiedenis: een meta-analyse. Eur J Cancer. 2006 Jan;42(2):216-27.
3. Ma H, Brosens LA, Offerhaus GJ, et al. Pathology and genetics of hereditary colorectal cancer. Pathology. 2017 Nov 21;50(1):49-59.