Het syndroom van Bloom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door:
- lichtgevoeligheid
- gezichtserytheem
- teleangiëctasie
- korte gestalte
- verhoogde incidentie van neoplasie
Chronische longaandoeningen, diabetes mellitus en terugkerende infecties komen vaak voor (1).
Kenmerkend is de afwezigheid van telangiectasia op de romp, billen en onderste extremiteiten. Cafe au lait vlekken komen vaak voor.
Het erytheem en de teleangiëctasie komen vaak voor in de eerste weken na de geboorte. Kinderen met de ziekte worden voldragen geboren, maar hebben een laag gewicht. Volwassenen zijn zelden langer dan 1,5 m.
Patiënten hebben een lang, smal hoofd met een smalle, prominente neus, relatief hypoplastische malaire gebieden en een terugwijkende kin. Mannen hebben meestal defect sperma en zijn onvruchtbaar. Chromosoomanalyse kan de diagnose bevestigen (1).
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt