De ziekte van Farber is een zeer zeldzame lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan cermidase.
De overerving is autosomaal recessief.
De belangrijkste klinische kenmerken zijn
- hese stem
- granulomateuze huidlaesies
- artritis
- hepatosplenomegalie
- lymfadenopathie
- variabele neurologische betrokkenheid
Bij de klassieke vorm van de ziekte sterft de patiënt voor de leeftijd van 3 jaar. Patiënten met een milde vorm van de ziekte kunnen tot hun tienerleeftijd leven.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt