Auditieve neuropathie Spectrum Stoornis (ANSD)

Auditieve neuropathie Spectrum Stoornis (ANSD) is een term die wordt gebruikt voor een patroon van testresultaten die een normale functie van de buitenste sensorische haarcellen van het slakkenhuis laten zien, maar abnormale transmissie op een bepaald punt van de binnenste haarcellen van het slakkenhuis langs de auditieve zenuwbaan naar de auditieve hersenstam (1)

• Geschat wordt dat ANSD verantwoordelijk is voor ongeveer 1 op de 10 kinderen met permanente slechthorendheid bij kinderen (PCHI) (2).

De term 'auditieve neuropathie' werd voor het eerst gebruikt in 1996 toen Starr et al. (3) 10 kinderen en volwassenen beschreven die zich presenteerden met gehoorverlies gekenmerkt door:

• Aanwezige otoakoestische emissies (OAE's) en cochleaire microfonische tests (CM), die een normale functie van de buitenste haarcellen aantoonden.
• Afwezige of ernstig abnormale auditieve hersenstam respons (ABR), waaruit blijkt dat het auditieve pad verstoord is.

De aandoening werd verschillend aangeduid als auditieve dys-synchronie of de-synchronie, peri-synaptische audiopathie, auditieve mismatch, neuraal gehoorverlies of persisterende buitenste haarcelfunctie, voordat ANSD in 2008 bij consensus werd aangenomen. Deze term werd beschouwd als een betere weerspiegeling van het feit dat dit geen diagnose is met één enkele etiologie, maar een reeks mogelijke aandoeningen en prognoses gedefinieerd door een patroon van testresultaten (1)

Vroege studies gaven aan dat ongeveer 40% van de gevallen van ANSD een genetische oorzaak kan hebben (2)

Verschillende genvarianten zijn in verband gebracht, waaronder die van het DFNB9 gen dat codeert voor otoferlin-eiwit dat betrokken is bij de synaptische werking in de binnenste haarcellen van het slakkenhuis.(1) Andere mogelijke oorzaken zijn neurodegeneratieve, metabole en mitochondriale aandoeningen en structurele aandoeningen, zoals hydrocefalie, tumoren, afwijkingen aan de gehoorzenuw of hersenstam. (1) ANSD is ook in verband gebracht met een aantal risicofactoren:(1,2)

• Hyperbilirubinemie (vooral extreem waarbij wisseltransfusie nodig is)
• Prematuriteit (met name extreem <28 weken zwangerschap)
• Laag geboortegewicht
• Anoxie
• Ademhalingsmoeilijkheden
• Hypoxische ischemische encefalopathie of intraventriculaire bloeding
• Ontvangst van kunstmatige beademing
• Ototoxische geneesmiddelen

Referentie:

• BSA. Recommended Procedure Assessment And Management of Auditory Neuropathy Spectrum Disorder (ANSD) in Young Infants [Online]. Britse Vereniging voor Audiologie, 2019. Beschikbaar vanaf: https://www.thebsa.org.uk/resources/assessment-and-management-of-auditory-neuropathy-spectrum-disorder-ansd-in-young-infants/.
• Sininger YS, redacteur Identificatie van auditieve neuropathie bij zuigelingen en kinderen. Seminars over gehoor; 2002: Copyright© 2002 door Thieme Medical Publishers, Inc., 333 Seventh Avenue, New York, NY 10001, USA.