CADASIL (cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie)
Vertaald vanuit het Engels. Toon origineel.
CADASIL staat voor cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie. Dit is een familiair dementiesyndroom dat wordt gekenmerkt door migraine, een beroerte op volwassen leeftijd en dementie (1).
- CADASIL is een erfelijke microangiopathie veroorzaakt door mutaties in het NOTCH3-gen op chromosoom 19.
- microangiopathie wordt gekenmerkt door degeneratie en verdwijning van vasculaire gladde spiercellen en afzettingen van granulair osmiofiel materiaal (GOM), dat niet amyloïd, atherosclerotisch, mineraal of metaalachtig van aard is.
- Bij CADASIL-patiënten kunnen bijkomende (genetische of niet-genetische) cardiovasculaire risicofactoren worden vastgesteld. Deze zullen samenwerken met het risico op een beroerte dat geassocieerd is met CADASIL
- in een rapport werd bijvoorbeeld gevonden dat roken bij CADASIL-patiënten het risico op een beroerte verhoogde (2)
- De belangrijkste kenmerken van CADASIL zijn
- ischemische episoden, cognitieve stoornissen, migraine met aura en psychiatrische stoornissen
- penetrantie van de ziekte is waarschijnlijk rond 100%
- expressie varieert echter in leeftijd van begin, ernst van klinische symptomen en progressie, zowel tussen families als binnen leden van dezelfde familie
- de mediane leeftijd waarop een beroerte optreedt is bij mannen 50,7 jaar en bij vrouwen 52,5 jaar
- een ischemische episode (TIA of beroerte) treedt op bij ten minste 70-85% van de patiënten. De meeste patiënten blijven terugkerende ischemische episodes ervaren
- cognitieve stoornissen lijken niet aanwezig te zijn voor de leeftijd van 35 jaar en er is een duidelijke variatie in cognitieve stoornissen bij patiënten ouder dan 45 jaar
- ongeveer driekwart heeft dementie op het moment van overlijden
- ongeveer een kwart van de NOTCH3-mutatiedragers in een CADASIL-studiepopulatie bleek een positieve medische voorgeschiedenis voor acuut MI en/of huidige pathologische Q-golven op het elektrocardiogram te hebben.
Referentie:
- Joutel A. et al.. Notch 3 mutaties in CADASIL, een erfelijke aandoening bij volwassenen die beroerte en dementie veroorzaakt. Nature 1996; 387: 288-92.
- Tonk M, Haan J. A review of genetic causes of ischemic and hemorrhagic stroke. J Neurol Sci. 2007.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt