GPnotebook

Conradi-Hunermann-Happle-syndroom

Home

Pagina's

Voeg een annotatie toe aan deze pagina

Auteursteam

gekenmerkt door lineaire ichthyosis, chondrodysplasia punctata, klein gestalte, cataract



X-gebonden dominante overerving - oorzakelijke mutaties zijn geïdentificeerd in een groot aantal patiënten in het gen voor emopamil bindend eiwit (dit gen bevindt zich op de korte arm van Xp11.22-23 en werkt ook als D8-D7 sterolisomerase die een cruciale rol speelt in de cholesterol biosynthese)

(1) Eur J Dermatol (2000); 10 (6): 425-8.

Lambrecht C et al.Conradi-Hünermann-Happle-syndroom: Een nieuwe heterozygote missense mutatie, c.204G>T (p.W68C).Pediatr Dermatol. 2014 jun 11

Met annotaties kun je informatie aan deze pagina toevoegen die handig is om tijdens een consult bij de hand te hebben, zoals een webadres of telefoonnummer. Met reflectienotities kun je op basis van de inhoud van deze pagina informatie toevoegen aan het CPD-dashboard: wat heb je ervan geleerd en hoe kan het je praktijk veranderen?

Met annotaties kun je informatie aan deze pagina toevoegen die handig is om tijdens een consult bij de hand te hebben, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt

Ongecategoriseerd

Recent bekeken

Beschrijf wat je van deze activiteit hebt geleerd en hoe dit verband houdt met je klinische praktijk.

Conradi-Hunermann-Happle-syndroom

Maak een account aan om paginanotities toe te voegen