Prenatale screening op aangeboren hartaandoeningen

• prenatale screening en aangeboren hartafwijkingen
  • hartafwijkingen zijn een van de meest voorkomende vormen van aangeboren afwijkingen en blijven een belangrijke oorzaak van morbiditeit en mortaliteit in de kinderjaren
    • bijna alle belangrijke vormen van aangeboren hartaandoeningen (CHD), evenals enkele minder belangrijke vormen, kunnen tijdens het leven van de foetus door middel van echografisch onderzoek met een hoge mate van diagnostische nauwkeurigheid in ervaren centra worden opgespoord
    • detectie van hart- en vaatziekten in een vroege zwangerschap geeft ouders de mogelijkheid om te kiezen hoe de zwangerschap zal verlopen en tijd om zich voor te bereiden op de waarschijnlijke gang van zaken als de zwangerschap uitmondt in een bevalling
    • een scan van een normaal foetaal hart kan ouders die een hoog risico lopen op een kind met hart- en vaatziekten geruststellen.
  • Zwangerschappen met hoog risico
    • Maternale factoren die het risico op hart- en vaatziekten verhogen zijn onder andere:
      • familiegeschiedenis van CHD
        • andere broers of zussen met hart- en vaatziekten
          • als één vorig kind hartinsufficiëntie heeft gehad, is het risico bij een volgende zwangerschap 2-3%.
            • als twee kinderen hartinsufficiëntie hebben, neemt het risico toe tot ongeveer 10%.
        • als ouder met hartinsufficiëntie
          • als de ouder een voorgeschiedenis van hartinsufficiëntie heeft, is het risico voor de volgende generatie 1,5-3%.
        • andere maternale risicofactoren
          • maternale diabetes wordt in verband gebracht met een risico van 2-3% op hartafwijkingen - er wordt aangenomen dat een goede diabetescontrole in het begin van de zwangerschap dit risico vermindert
          • blootstelling aan teratogene stoffen, zoals orale anticoagulantia en anti-epileptica, in de vroege zwangerschap wordt in verband gebracht met een risico van 2% op hartafwijkingen
        • foetale risicofactoren in verband met hartafwijkingen zijn onder andere:
          • een extra-cardiale foetale afwijking op echografie
          • foetale hartritmestoornissen. Sommige foetale ritmestoornissen, met name volledige hartblokkeringen, worden geassocieerd met structurele hartaandoeningen
          • niet-immune foetale hydrops kan het gevolg zijn van hart- en vaatziekten
          • verhoogde nuchale doorschijnendheid in het eerste trimester
            • geassocieerd met een hoog risico op hart- en vaatziekten, zelfs als het foetale karyotype normaal is.
  • Zwangerschappen met laag risico
    • de meeste gevallen van hartinsufficiëntie komen voor in groepen met een laag risico en kunnen alleen worden opgespoord tijdens verloskundig onderzoek
    • Met een vierkameropname van het foetale hart kunnen sommige ernstige vormen van hartafwijkingen prenataal worden opgespoord en beeldvorming van de arteriële verbindingen verbetert de opsporingskans aanzienlijk.
    • het succes van prenatale screening op hart- en vaatziekten is sterk afhankelijk van de deskundigheid en ervaring van de sonograaf, die niet overal in het Verenigd Koninkrijk hetzelfde is
  • scans foetale cardiologie
    • scans van foetale cardiologie kunnen in gespecialiseerde centra vanaf 13-14 weken zwangerschap worden uitgevoerd, hoewel de meeste gevallen tussen 18-23 weken zwangerschap worden gezien
      • kan de meeste belangrijke structurele afwijkingen van het hart, afwijkingen van de hartfunctie en ritmestoornissen opsporen, zoals supraventriculaire tachycardie, boezemflutter en aangeboren hartblok.
      • afwijkingen die niet gemakkelijk detecteerbaar/ondetecteerbaar zijn via foetale cardiologiescans
        • secundum atriumseptumdefecten en een persisterend arterieel kanaal worden pas duidelijk na de geboorte en kleine ventrikelseptumdefecten kunnen worden gemist
        • mildere vormen van obstructieve laesies van de aorta en de longslagader kunnen tijdens het foetale leven niet opgespoord worden
  • als de diagnose hartinsufficiëntie wordt gesteld
    • omdat er een hoge associatie is tussen hartinsufficiëntie en andere afwijkingen, is het belangrijk om verder onderzoek te overwegen, zoals vruchtwaterpunctie, om aandoeningen zoals trisomie 21 (syndroom van Down) - dat waarschijnlijk aanwezig is in 50% van de gevallen van atrioventriculair septumdefect - of andere potentieel dodelijke chromasoomafwijkingen uit te sluiten
    • De belangrijkste beslissing waarmee de ouders worden geconfronteerd wanneer in een vroege zwangerschap een ernstige hartafwijking wordt gediagnosticeerd, is het al dan niet afbreken van de zwangerschap.
    • voor doorgaande zwangerschappen heeft prenatale diagnose het voordeel dat multidisciplinaire perinatale behandeling en onmiddellijke beoordeling van het hart van de pasgeborene kunnen worden gepland
      • indien nodig kan de bevalling worden geregeld in een centrum met faciliteiten voor kindercardiologie ter plaatse

Referentie:

• 1. British Heart Foundation (mei 2009). Prenatale screening op aangeboren hartaandoeningen.