Het Sanfilippo-syndroom is een lysosoomziekte die wordt veroorzaakt door defecten in een van de vier enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van heparansulfaat.
De belangrijkste klinische bevinding is milde somatische betrokkenheid maar ernstige neurologische ziekte.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt