Asphyxiating thoraxic dystrophy is een autosomaal recessieve aandoening waarbij er een afwijking is in de groei van het hele skelet, maar in het bijzonder van de thorax. Het gevolg hiervan is een kleine thorax, vaak met ademhalingsproblemen vanaf de eerste levensminuten.
De behandeling is ondersteunend, met agressieve behandeling van luchtweginfecties en immunisatie.
Bij oudere patiënten komt progressief nierfalen vaak voor.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt