De ziekte van Alper is een progressieve degeneratieve ziekte van het centrale zenuwstelsel die voorkomt bij kinderen. Het andere aangetaste systeem is de lever.
Kenmerken ontwikkelen zich na het eerste levensjaar, soms pas na het vijfde jaar, en omvatten:
- aanvallen, die myoclonisch of van het Salaam-type kunnen zijn
- progressieve dementie
- spastische quadraplegie
- doofheid
Pathologisch is er sprake van status spongiosus van de cerebrale grijze stof.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt