Dit is een glycogeenopslagziekte die wordt gekenmerkt door de vorming van abnormaal gestructureerd glycogeen in de lever. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een defect van het 1,4-alfa-glucaan vertakkingsenzym.
De diagnose is gebaseerd op een biochemische analyse van geschikte weefsels (leukocyten, lever, spier).
Deze aandoening leidt meestal tot overlijden binnen de eerste drie levensjaren.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt