In Europa worden jongens vaker getroffen dan meisjes en de aandoening komt meestal voor in het eerste levensjaar bij meer dan 80 procent van de patiënten (1).
De klinische triade van epiforroe, blefarospasme en fotofobie is meestal kenmerkend voor de ziekte (1)
- epifora is de vroegste en meest constante bevinding (hoewel dit kan worden verward met congenitale nasolacrimale ductobstructie en vaak over het hoofd wordt gezien) (1)
Corneale troebeling en oogvergroting zijn de gebruikelijke symptomen (1). Verhoogde oogdruk is het belangrijkste teken.
Glaucomateuze cupping van de optische schijf treedt relatief vroeg op.
- de cup-to-disc ratio is verhoogd (de normale waarde bij een gezonde pasgeborene is minder dan 0,3)
- asymmetrie in de cup-to-disc ratio's (1)
Latere bevindingen zijn onder andere een toegenomen diameter van het hoornvlies (meer dan 11,5 mm wordt als significant beschouwd), epitheeloedeem en een toegenomen diepte van de voorste oogkamer. Hoornvliesoedeem verstoort de normale, heldere glans van het normale hoornvlies, waardoor een "matglazen" uiterlijk ontstaat. Het gaat vaak gepaard met scheuren in het membraan van Descemet (Haab-striae) (1). Het oog is buphthalmisch.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt