Focale segmentale glomerulosclerose

Dit is een ziekte van onbekende etiologie die alle leeftijdsgroepen treft.

Focale segmentale glomerulosclerose (FSGS) is een zeldzame nierziekte met een jaarlijkse incidentie van 0,2 tot 1,8 gevallen/100.000 personen (1).

Het wordt gekenmerkt door segmentale glomerulaire hyalinisatie op lichtmicroscopie. Aanvankelijk focaal ontwikkelt de aandoening zich tot globale sclerose. Glomeruli op de corticomedullary junction worden het eerst aangetast. Als gevolg hiervan resulteert nierbiopsie vaak in de diagnose 'minimal change disease'.

• initiële histologische laesie op nierbiopsie wordt gezien in sommige maar niet alle glomeruli (focaal) en omvat een deel van een glomerulus (segmentaal)
  • ontwikkelt zich eerst in de glomeruli van de juxtamedullaire glomeruli en ontwikkelt zich naar een groter aantal en een groter deel van de glomerulaire tufts
  • door moeilijkheden bij het nemen van nierbiopten kunnen laesies van FSGS in een paar glomeruli in eerste instantie gemist worden en wordt de aandoening ten onrechte bestempeld als 'minimal change disease' (MCD).

Primaire FSGS wordt klinisch geassocieerd met nefrotisch syndroom en pathologisch met > =80% voetproces effacement in glomeruli op elektronenmicroscopie.

• bij genetische en secundaire vormen van FSGS is de kans groter dat er sprake is van geïsoleerde proteïnurie en < 80% processus effacement (2,3)

Elektronenmicroscopie toont fusie van epitheliale voetprocessen, een observatie die bij bijna alle oorzaken van proteïnurie voorkomt, inclusief de ziekte van minimale verandering.

Immunofluorescentie toont IgM en C3 in een segmentale verdeling.

De aandoening is meestal resistent tegen steroïden. Ongeveer 50% van de patiënten ontwikkelt nierfalen binnen 10 jaar na diagnose. Helaas komt de aandoening vaak terug in getransplanteerde nieren.

Een systematische review concludeerde (4):

• bij steroïd-resistente FSGS was de kans groter dat behandeling met cyclosporine gedurende ten minste zes maanden zou leiden tot volledige remissie van proteïnurie in vergelijking met andere behandelingen.

Referentie:

• Chao YC, Trachtman T, Gipson GS, Spino C, Braun TM, Kidwell KM.Dynamic treatment regimens in small n, sequential, multiple assignment, randomized trials: an application in focal segmental glomerulosclerosis. Hedendaagse klinische proeven 2020;92:105989
• De Vriese AN, Sethi S, Nath KA, Glassock RJ, Fervenza FC.Differentiating primary, genetic and secondary FSGS in adults: a clinicopathologic approach. Tijdschrift van de Amerikaanse Vereniging voor Nefrologie 2018;29(3):759-74
• Shabaka A, Tato Ribera A, Fernandez-Juarez G.Focal segmental glomerulosclerosis: state-of-the-art en klinisch perspectief. Nephron 2020;144(9):413-27.
• Hodson EM, Sinha A, Cooper TE. Interventies voor focale segmentale glomerulosclerose bij volwassenen. Cochrane Database of Systematic Reviews 2022, Issue 2. Art. Nr.: CD003233. DOI: 10.1002/14651858.CD003233.pub3