Voor een gespleten bovenste ledemaat moet de embryogenese tussen dag 39 en 50 van de embryogenese verstoord zijn. Klassiek werd gedacht dat er sprake was van een wigvormig defect van apicaal ectoderm binnen de knop van de ledematen, waardoor de vorming van proximale structuren verkeerd werd gestuurd. Er is echter gesuggereerd dat er een verschil in etiologie is tussen typische en atypische gespleten handen. Typische gespleten handen kunnen het gevolg zijn van fusie van digitale stralen die grenzen aan het defect, met of zonder polydactylie, in plaats van een tekort aan centrale onderdelen. Atypische gespleten handen zijn eerder het gevolg van apoptose van centrale handelementen met onvolledige regeneratie.
De meeste gevallen van gespleten handen zijn sporadische genmutaties, maar gespleten handen zijn geassocieerd met een aantal syndromen. Specifiek lijkt een gebied op chromosoom 3q27 gemuteerd te zijn in de aandoening gespleten hand en gespleten voet (SHSF). Dit gebied codeert voor genen die een rol spelen bij de instandhouding van de apicale ectodermale kam.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt