Amyoplasie is een relatief veel voorkomende vorm van arthrogryposis. Het staat ook bekend als klassieke arthrogryposis. De incidentie is ongeveer één op 10.000 geboorten. Met behandeling lijkt de levensduur relatief onaangetast.
Het lijkt niet erfelijk te zijn. De pathogenese is intra-uteriene hypoxie met schade aan de voorste hoorncellen in het ruggenmerg van het kind. Men denkt dat dit leidt tot relatieve hypokinetische ledematen met daaropvolgende secundaire contracturen van weke delen rond gewrichten.
Klinische kenmerken zijn meestal symmetrisch. De bovenste ledematen hebben vaak een karakteristieke stand met adductie en interne rotatie bij de schouder, elleboogverlenging, onderarmpronatie, gebogen pols en ulnair afwijkend. De duim kan in de handpalm gebogen zijn. De vingers zijn gebogen en stijf. In de onderste ledematen zijn de heupen gebogen en extern geroteerd. Soms zijn ze gesubluxeerd of gedislokeerd. Vaak is er sprake van talipes equinovarus.
Andere systemische kenmerken zijn een wasachtige huid zonder huidplooien, weinig onderhuids weefsel, spieratrofie en hemangioom in het midden van het gezicht. De intelligentie is normaal.
De behandeling van amyoplasie wordt binnen een multidisciplinair team aangepast aan de tekortkomingen van het individuele kind. Opties zijn onder andere splintage en chirurgische correctie van contracturen zoals beschreven in het hoofdstuk over artrogryposis.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt