Cleidocraniële dysostose erft autosomaal dominant over met een variabele mate van expressiviteit en wordt gekenmerkt door verschillende mate van hypoplasie van membraneuze botten. Aangetaste botten zijn onder andere de voorste uiteinden van de sleutelbeenderen, sacrale rami, er is een vertraagde sluiting van de voorste fontanel. Ook zijn er vaak meerdere wormische botten aanwezig.
Radiologisch is er een variabele mate van hypoplasie van de claviculae en scapulae, duidelijke vertraging in ossificatie van de pubis en ischio-pubic segmenten. Ook is er vaak verbreding van de symphysis pubis.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt