COLIA1 en COLIA2 coderen voor type I collageen (het belangrijkste eiwit in botten) (1)
Een puntpolymorfisme (G->T) in een regulerende sequentie voor het COLIA1-gen bleek een significant verband te hebben met het risico op osteoporose. Het polymorfisme bevindt zich op een bindingsplaats voor de transcriptiefactor Sp1 (2)
- polymorfisme dat de bindingsplaats van de transcriptiefactor Sp1 beïnvloedt, werd algemeen gerapporteerd in Kaukasische populaties maar zeldzaam in Afrikanen en Chinezen (2)
De wild-type sequentie wordt S genoemd (G in plaats van T). De polymorfe sequentie wordt s (T in plaats van G) genoemd.
Rangorde van botdichtheid bij vrouwen is: SS > Ss > ss
Meer dan de helft van de patiënten met ernstige osteoporose en wervelfracturen is ss of Ss, vergeleken met een kwart van de controles.
Het risico op wervelfracturen is bij ss- of Ss-patiënten bijna drie keer zo hoog als bij SS-patiënten.
Referentie:
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt