Erfelijke multipele osteochondromen - voorheen bekend als erfelijke multipele exostosen - is een autosomaal dominante aandoening die een stoornis van de botgroeiplaten veroorzaakt. Hierdoor ontwikkelen zich meerdere kraakbeenostomen aan de uiteinden van lange botten.
De meervoudige botzwellingen verschijnen voor het eerst in de kindertijd en nemen in aantal en grootte toe tijdens de groei. De laesies kunnen leiden tot pijn, misvorming en groeistoornissen.
De autosomaal dominante verandering in 30% is te wijten aan nieuwe mutaties. De totale incidentie is 1 op 2000.
Er is een klein deel van de patiënten - misschien 2% - bij wie er een predispositie lijkt te zijn voor maligne sarcoomtransformatie op latere leeftijd.
Referentie
- Clement ND, Duckworth AD, Baker AD, Porter DE. Skeletgroeipatronen bij erfelijke multipele exostosen: een natuurlijke geschiedenis. J Pediatr Orthop B. 2012;21:150-4
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt