De autosomaal recessieve vorm is snel fataal als gevolg van een overweldigende infectie of herhaalde bloedingen.
De autosomaal dominante vorm is compatibel met een normaal uiterlijk en normale functie, tenzij er complicaties optreden. Deze omvatten:
- pathologische fractuur
- compressie van de schedelzenuwen, secundair aan het niet patent blijven van de schedel foraminae
- botinfectie vooral in de onderkaak na het trekken van tanden
Referentie
- Penna S, Villa A, Capo V; Autosomaal recessieve osteopetrose: mechanismen en behandelingen. Dis Model Mech. 2021 mei 1;14(5)
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt