Er zijn twee klassieke overervingspatronen:
Autosomaal recessief:
- dit is de kwaadaardige vorm van osteopetrose
- afwijkingen zijn aanwezig in de baarmoeder of babytijd
- anemie en neutropenie zijn het gevolg van obliteratie van de mergholtes
- extramedullaire hematopoëse leidt tot hepato-splenomegalie
- vernauwing van de foramina in de schedel kan hydrocefalie of craniale zenuwverlammingen tot gevolg hebben
Autosomaal dominant:
- dit is de meer goedaardige volwassen vorm van osteopetrose
- de bloedarmoede is mild
- neurologische betrokkenheid is zeldzaam
- de belangrijkste klacht is aanleg voor fracturen
Referentie
- Del Fattore A, Cappariello A, Teti A; Genetica, pathogenese en complicaties van osteopetrose. Bone. 2008 Jan;42(1):19-29.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt