De belangrijkste vormen van multipele epifysaire dysplasie zijn:
- pseudochondroplasie:
- veroorzaakt door een mutatie in het COMP-gen
- veroorzaakt door een mutatie in het COMP-gen
- MED ernstig:
- veroorzaakt door een mutatie in het COMP-gen
- veroorzaakt door een mutatie in het COMP-gen
- MED licht:
- veroorzaakt door een mutatie in het type IX collageen gen
Referentie:
- Wordsworth, P, Halliday, D. (2001). De echte bindweefselziekten. Klinische Geneeskunde, 1, 1, 21-4
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt