Pyknodysostose is een autosomaal recessieve aandoening met een korte gestalte die postnataal begint. Er is een neiging tot fracturen en blauwe sclerae; dit kan leiden tot verwarring met osteogenesis imperfecta. Echter, hersenzenuwverlammingen en bloedarmoede zijn ongewoon bij deze aandoening.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt