De spiegels van delta-aminolevulinaat zijn verhoogd bij alle patiënten met porfyrie door het wegvallen van de terugkoppelingsremming van d-ALA synthase door hem. Hem voorkomt gewoonlijk de translatie van d-ALA synthase door een eiwit te activeren dat bindt aan de 5'-onvertaalde regio van het mRNA.
Bij acute porfyrie is de activiteit van porfobilinogeen deaminase normaal of laag, wat resulteert in de ophoping van porfobilinogeen (PBG). De combinatie van hoge d-ALA en PBG resulteert in buikpijn en neuropsychiatrische kenmerken.
Bij niet-acute porfyrie is de gevoeligheid van PBG-deaminase verhoogd en hoopt PBG zich dus niet op. Er zijn specifieke defecten in het daaropvolgende metabolisme van proto-porfyrines. Accumulatie van protoporfyrines veroorzaakt de lichtgevoeligheid.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt