Dit zijn personen die genotypisch mannelijk zijn met een 46XY karyotype, maar fenotypisch vrouwelijk. De aandoening is het gevolg van een volledige of gedeeltelijke afwezigheid van cytoplasmatische receptoren voor testosteron in doelweefsels. Het is een X-gebonden aandoening met een incidentie van 1 op 62000 mannelijke geboorten.
De vervrouwelijking is het gevolg van een verhoogde testiculaire secretie van oestradiol en van perifere omzetting van androgenen in oestradiol. Serum LH en FSH zijn verhoogd omdat testosteron niet effectief is in de hypothalamus.
Gerelateerde pagina's
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt