Familiaire vormen van PHHI zijn gekoppeld aan mutaties in het gen dat codeert voor de regulerende subeenheid van het ATP-gevoelige kaliumkanaal van de bètacel.
Het ATP-gevoelige kaliumkanaal sluit wanneer de bloedglucosespiegel hoog is, wat leidt tot depolarisatie van het membraan van de bètacel, een instroom van calcium en de daaruit voortvloeiende afgifte van insuline.
PHHI-patiënten vertonen geen activiteit van het ATP-gevoelige kaliumkanaal en scheiden daarom voortdurend insuline af zonder rekening te houden met de bloedglucosespiegel.
Referentie:
- Ashcroft, FM. (1996). Goed nieuws voor hypoglykemische baby's. Nature Medicine, 2(12), 1301-2.
- Kane, C. et al. (1996). Loss of functional K-ATP channels in pancreatic beta-cells causes persistent hyperinsulinemic hypoglycaemia of infancy. Nature Medicine, 2(12), 1344-7.
Maak een account aan om paginanotities toe te voegen
Voeg informatie toe aan deze pagina die handig is om bij de hand te hebben tijdens een consult, zoals een webadres of telefoonnummer. Deze informatie wordt altijd weergegeven wanneer je deze pagina bezoekt