Verwaltung

Die Aufgabe des Rauchens ist für jeden Patienten, bei dem ein AAT-Mangel vermutet oder diagnostiziert wurde, unerlässlich. Personen mit schwerem AAT-Mangel, z. B. solche mit PI ZZ- oder Null-Genotyp, sollten regelmäßig mit Lungenfunktionstests und 6-Minuten-Gehtests, klinischen Beurteilungen und Bewertungen ihrer Lebensqualität überwacht werden. (1)

Zu den unterstützenden Behandlungen gehören inhalative Bronchodilatatoren und inhalative oder orale Glukokortikoide, wie in den Leitlinien zur Behandlung der COPD empfohlen (2)

Vorbeugende Impfungen gegen Virusinfektionen der Atemwege, wie Influenza und Pneumokokkenpneumonie, sollten Vorrang haben. (3) Lungenrehabilitation und Ernährungsberatung sind ebenfalls wichtige Bestandteile einer umfassenden Behandlung dieser Patienten.

Die intravenöse Augmentation, d. h. die Infusion von gepooltem, aus Plasma gereinigtem humanem Alpha-1-Antitrypsin (ein Alpha-1-Proteinase-Inhibitor), ist die einzige zugelassene krankheitsspezifische Therapie für AAT-Mangel in Verbindung mit Lungenerkrankungen. (4)

Während eine Lungentransplantation bei ausgewählten Patienten mit schwerem AAT-Mangel nachweislich sowohl die Lebensqualität als auch das Überleben verbessert, werden andere Therapien, wie z. B. eine Therapie zur Verringerung des Lungenvolumens, nicht empfohlen, da es an Belegen für ihre Anwendung fehlt (5).

Eine Lebertransplantation bei Leberversagen verhindert weitere Lungenschäden, ist jedoch mit einer frühen Sterblichkeit von 30 % verbunden.

Um sekundäre Komplikationen im Zusammenhang mit der Lebererkrankung zu verhindern, ist es wichtig, den Patienten zu raten, den Alkoholkonsum einzuschränken oder ganz auf Alkohol zu verzichten.

Außerdem sollte eine Hepatitis-A- und -B-Impfung empfohlen werden. Genetische Beratung und Tests werden für Verwandte ersten Grades von Personen mit AAT-Mangel empfohlen, da sie ein erhöhtes Risiko tragen, mit AAT-Mangel assoziierte Risikoallele zu tragen. (6)

Referenz

1. Miravitlles M et al. European Respiratory Society statement: diagnosis and treatment of pulmonary disease in α₁-antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2017 Nov;50(5)
2. Tamondong-Lachica DR et al. GOLD 2023 Update: Implications for Clinical Practice. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis. 2023;18:745-754
3. Walters JA, Tang JN, Poole P, Wood-Baker R. Pneumococcal vaccines for preventing pneumonia in chronic obstructive pulmonary disease. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Jan 24;1(1):CD001390
4. Campos M, Lascano J. Therapeutics: Alpha-1 Antitrypsin Augmentation Therapy. Methods Mol Biol. 2017;1639:249-262
5. Dummer J et al. AE. Diagnose und Behandlung von Lungenerkrankungen im Zusammenhang mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: A position statement from the Thoracic Society of Australia and New Zealand. Respirology. 2020 Mar;25(3):321-335.
6. Strand P, McElvaney NG, Lomas DA. Alpha₁-Antitrypsin-Mangel. N Engl J Med. 2020 Apr 09;382(15):1443-1455.