Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die autosomal rezessiv vererbt wird und in der europäischen Bevölkerung eine geschätzte Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten aufweist, wobei die Häufigkeit in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung mit 1:500 bis 1:1000 Lebendgeburten höher liegt
Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 | |
Phänotyp | Macht 95 % der GD-Fälle aus. Unterschiedliche Phänotypen bei Patienten mit identischen GBA-Mutationen manifestieren sich als Variationen im Gesamtschweregrad der Krankheit sowie im Muster der Organbeteiligung Beginn in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, von asymptomatischen bis hin zu lebensbedrohlichen Symptomen. | Macht 1% der GD-Fälle aus. Typischerweise neonatal-infantiler Beginn mit einem schnell fortschreitenden tödlichen Verlauf. Das mediane Sterbealter liegt bei 9 Monaten | Macht 4 % der GD-Fälle aus. Typischerweise Beginn im Säuglings- und Kindesalter; subakuter und langsam fortschreitender Verlauf kann zum Tod im zweiten Jahrzehnt führen, obwohl einige bis zum vierten Jahrzehnt überlebt haben |
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