Die Gaucher-Krankheit (GD) ist eine lysosomale Speicherkrankheit (LSD), die autosomal rezessiv vererbt wird und in der europäischen Bevölkerung eine geschätzte Häufigkeit von 1:50.000 bis 1:100.000 Lebendgeburten aufweist, wobei die Häufigkeit in der aschkenasisch-jüdischen Bevölkerung mit 1:500 bis 1:1000 Lebendgeburten höher liegt
- Die Gaucher Association im Vereinigten Königreich berichtet, dass ihr im Jahr 2016 im Vereinigten Königreich und in Irland 310 Menschen mit Morbus Gaucher bekannt waren (293 Erwachsene und Kinder in Schottland, England und Wales und 17 in ganz Irland).
Typ 1 | Typ 2 | Typ 3 | |
Phänotyp | Macht 95 % der GD-Fälle aus. Unterschiedliche Phänotypen bei Patienten mit identischen GBA-Mutationen manifestieren sich als Variationen im Gesamtschweregrad der Krankheit sowie im Muster der Organbeteiligung Beginn in der Kindheit oder im Erwachsenenalter, von asymptomatischen bis hin zu lebensbedrohlichen Symptomen. | Macht 1% der GD-Fälle aus. Typischerweise neonatal-infantiler Beginn mit einem schnell fortschreitenden tödlichen Verlauf. Das mediane Sterbealter liegt bei 9 Monaten | Macht 4 % der GD-Fälle aus. Typischerweise Beginn im Säuglings- und Kindesalter; subakuter und langsam fortschreitender Verlauf kann zum Tod im zweiten Jahrzehnt führen, obwohl einige bis zum vierten Jahrzehnt überlebt haben |
Referenz:
- Solutions for Public Health, Screening for Gaucher Disease, A report for the UK National Screening Committee. December 2013
- UK National Screening Committee. Briefing note: Screening for Gaucher disease in newborns. June 2018.
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