Bei digenischen Erkrankungen wirken zwei Gene zusammen, um einen Krankheitsphänotyp zu erzeugen.
Oft ist der Hauptvererbungsmodus einfach mendelsch, wobei ein anderes Gen den Schweregrad der Krankheit moduliert. Ein gutes Beispiel ist die Variabilität der Mukoviszidose bei Patienten mit der gleichen Deletionsmutation an Position 508 im CFTR-Gen.
Die erste echte digenische Krankheit könnten einige Formen der Gliedergürtel-Muskeldystrophie sein.
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