Walisische Kriterien für die Bewertung der familiären Hypercholesterinämie (FH)

Der walisische Score für familiäre Hypercholesterinämie (FH) wurde auf der Grundlage einer Abwandlung der Scoring-Kriterien der niederländischen Lipidklinik (1) entwickelt, um die genetische Untersuchung von Indexpatienten mit Hypercholesterinämie anzuleiten.

• Ein numerischer Score wird aus folgenden Kriterien abgeleitet: Familienanamnese, körperliche Untersuchung, kardiovaskuläre Anamnese, LDL-C- und Triglycerid-Konzentrationen.

Die wichtigsten Unterschiede zwischen diesen Kriterien und den niederländischen Kriterien sind:

• 1) Bei den walisischen FH-Kriterien erhalten Patienten eine Punktzahl von 6, wenn sie oder ihre Verwandten ersten oder zweiten Grades Sehnen-Xanthome (TX) haben.
  • Im Vergleich dazu erhalten die Patienten nach den niederländischen Kriterien 6 Punkte, wenn sie selbst Sehnenxanthome (TX) haben, aber nur 2 Punkte, wenn nur ihre Verwandten ersten oder zweiten Grades TX haben.
    
    
• 2) ein Minuspunkt wird für erhöhte Triglyzeride vergeben
  • die Quantifizierung erhöhter Triglyceride ist kein Merkmal der niederländischen Kriterien, allerdings enthalten die niederländischen Kriterien einen Vorbehalt, der besagt: "HDL-Cholesterin und Triglyceride sind normal".
    
    
• 3) Die walisischen FH-Kriterien enthalten einen Hinweis auf die Entwicklung einer KHK in einem jüngeren Alter des Indexpatienten (KHK <45 Jahre 4, KHK <50 Jahre 3, KHK <60 Jahre 2).
  
  
• 4) die walisischen FH-Kriterien gewichten die familiäre Vorbelastung mit KHK stärker als die niederländischen Kriterien
  • bei den niederländischen Kriterien wurde ein Punkt für KHK bei einem Verwandten 1. Grades unter 60 Jahren vergeben
  • Bei den walisischen FH-Kriterien wurde dieses Kriterium dahingehend geändert, dass ein Patient einen Punkt erhält, wenn sein Verwandter 1. oder 2. Grades vor dem Alter von 60 Jahren an KHK erkrankt war, und zwei Punkte, wenn sein Verwandter 1. oder 2.
    
    
• 5) Eine Tabelle mit LDL-C-Korrekturfaktoren, die zur Schätzung der vorbehandelten LDL-C-Werte von Patienten mit cholesterinsenkenden Medikamenten verwendet wird, wurde aktualisiert, um alle verfügbaren Statine mit oder ohne Ezetimib zu berücksichtigen.

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Referenz:

• Dutch Lipid Clinic Network Kriterien für die Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie (FH) bei Erwachsenen - http://www.racgp.org.au/your-practice/guidelines/redbook/appendices/appendix-1-dutch-lipid-clinic-network-criteria/
• Haralambos K et al. Clinical experience of scoring criteria for Familial Hypercholesterolaemia (FH) genetic testing in Wales.Atherosclerosis. 2015 May;240(1):190-6.