Diagnose

Diagnose

Aufgrund der kurzen Dauer der Spasmen und der Ähnlichkeit mit anderen kindlichen Bewegungen (gutartiger Schlafmyoklonus, Moro-Reflex usw.) kann die Diagnose der IS bei einigen Patienten verzögert werden (1).

Das Kind wird häufig von den Eltern zum Arzt gebracht, wenn die Krämpfe deutlicher werden. Videos der Eltern/Betreuer von Spasmen bei Säuglingen können bei der klinischen Diagnose hilfreich sein (1).

Anamnese und körperliche Untersuchung sind der erste und wichtigste Schritt bei der Beurteilung des Patienten.

• Anamnese - sollte sich auf die folgenden Faktoren konzentrieren
  • Semiologie der Ereignisse
  • Häufigkeit
  • Cluster versus einzelne Krämpfe
  • pränatale Probleme und frühere Entwicklung
    • Veränderungen in der Entwicklung oder Verzögerungen vor dem Auftreten der Spasmen
    • gründliche Geburts- und Schwangerschaftsanamnese
  • Familienanamnese ähnlicher Vorfälle bei Säuglingen

• körperliche Untersuchung
  • kann dysmorphe Merkmale, neurologische Zeichen oder neurokutane Stigmata aufzeigen
    • z. B. Woods-Lampen-Bewertung zur Erkennung subtilerer Fälle von tuberöser Sklerose (1,2)

Zu den Untersuchungen, die bei IS durchgeführt werden, gehören:

• EEG - zur Bestätigung des Vorliegens einer Hypsarrhythmie

• Neurobildgebung, z. B. MRT

• gezielte Gentests

• grundlegende Stoffwechseluntersuchungen - z. B. Elektrolyte, Glukose usw. (1,2)

Referenz:

• (1) Nelson GR. Management of infantile spasms. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.

• (2) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile Spasmen: ein Übersichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.