Krämpfe im Kindesalter

Der infantile Spasmus (IS), auch bekannt als West-Syndrom, ist eine einzigartige Form der Epilepsie, die fast ausschließlich im Säuglingsalter (im ersten Lebensjahr) auftritt (1). IS wurde erstmals 1841 von Dr. William James West in einem Brief an Lancet beschrieben., in dem er neue kindliche Krämpfe bei seinem 4 Monate alten Sohn beschrieb (2).

Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch die Trias von:

• klinische Beuge- oder Streckkrämpfe, die häufig die Extremitäten und den Kopf/Nacken betreffen
• Hypsarrhythmie im Elektroenzephalogramm (EEG)
• anschließende oder gleichzeitige geistige Behinderung (2)

IS tritt bei etwa 2-3 von 10.000 Lebendgeburten auf

• sie tritt meist zwischen dem 3. und 8. Lebensmonat auf, mit einem Häufigkeitsgipfel im Alter von 6 Monaten
  • nur <10% der Fälle treten bei Säuglingen im Alter von über 1 Jahr auf
  • Es wurde auch über ein Auftreten bis zum Alter von 4 Jahren berichtet.
• Die Krämpfe hören in der Regel bis zum Alter von 5 Jahren auf. Andere Anfallstypen können jedoch bei bis zu 60 % auch nach Beendigung der IS auftreten
• alle ethnischen Gruppen sind betroffen, wobei Jungen etwas häufiger betroffen sind als Mädchen (Verhältnis 60:40) (2,3)
• eine Familienanamnese kann in 3-6 % der Fälle festgestellt werden (4)

Die IS kann ätiologisch in 3 Kategorien eingeteilt werden:

• kryptogene Form
  • die zugrunde liegende Ursache kann nicht identifiziert werden
  • frühere Entwicklungsverzögerungen
  • normale neurologische und bildgebende Untersuchungen und keine Anomalien in der Stoffwechseluntersuchung
  • Die Ergebnisse sind günstiger als bei der symptomatischen Kategorie
  • eine frühzeitige wirksame Behandlung führt zu einer verbesserten Prognose
• symptomatische Form
  • zugrundeliegende strukturelle, metabolische oder genetische Ursache kann identifiziert werden
  • eine Entwicklungsverzögerung wird vor dem Auftreten der Spasmen festgestellt
• idiopathisch
  • normale Entwicklung vor dem Auftreten der Spasmen
  • keine Restfunktionsstörung
  • normales Neuroimaging und normale ätiologische Bewertung sowie normale Neuroentwicklung.

Referenz:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantile Spasmen: ein Übersichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Management of infantile spasms. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.
• (3) Wheless JW et al. Infantile Spasms (West-Syndrom): update and resources for pediatricians and providers to share with parents. BMC Pediatr. 2012;12:108
• (4) Go CY et al. Evidence-based guideline update: medical treatment of infantile spasms. Bericht des Guideline Development Subcommittee der American Academy of Neurology und des Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology. 2012;78(24):1974-80.