Nachforschungen

Bei Verdacht auf einen infantilen Spasmus sollten folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• EEG
  • sollte bei jedem Säugling mit Verdacht auf infantile Spasmen so bald wie möglich durchgeführt werden
    • ein 24-Stunden-Video-EEG ist vorzuziehen, falls verfügbar
  • erforderlich, um das Vorliegen einer Hypsarrhythmie zu bestätigen
  • wenn keine Anzeichen einer Hypsarrhythmie oder ihrer Varianten vorliegen, sollte der Test in 1-2 Wochen wiederholt werden
  • Bei bis zu 1/3 der IS kann eine Hypsarrhythmie fehlen oder andere EEG-Anomalien aufweisen
    • in diesen Fällen sollte die Bewertung und Behandlung unverzüglich erfolgen, wenn die klinischen Spasmen mit kindlichen Spasmen übereinstimmen
  • wird auch zur Überwachung des Ansprechens auf die Behandlung verwendet
• Neurobildgebung
  • ist nicht erforderlich, um eine Diagnose zu stellen, aber nützlich, um die Ätiologie festzustellen und/oder um weitere Tests bei kindlichen Spasmen anzuordnen
  • Die MRT ist das erste Mittel der Wahl für die Neurobildgebung
    • hat eine höhere Sensitivität bei der Erkennung von subtilen strukturellen Veränderungen im Vergleich zur CT (1,2)

Ein Basis-Stoffwechsel-Screening, das Elektrolyte, Glukose, Pyrovat-Laktat, Ammoniak, Aminosäuren im Plasma und organische Säuren im Urin umfasst, wird für Fälle empfohlen, in denen die Untersuchung und die Neurobildgebung keine Ätiologie erkennen lassen (1).

Neurobildgebung oder klinische Untersuchung können auf eine genetische Störung hindeuten. Bei diesen Patienten kann ein gezielter Gentest durchgeführt werden (1).

Durch eine Kombination aus genetischen und metabolischen Tests kann in weiteren 10 % der Fälle die Ätiologie ermittelt werden (1).

Hinweis:

• (1) Taghdiri MM, Nemati H. Infantiler Spasmus: ein Übersichtsartikel. Iran J Child Neurol. 2014;8(3):1-5.
• (2) Nelson GR. Management of infantile spasms. Transl Pediatr. 2015;4(4):260-70.