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Bei Verdacht auf einen infantilen Spasmus sollten folgende Untersuchungen durchgeführt werden:
Ein Basis-Stoffwechsel-Screening, das Elektrolyte, Glukose, Pyrovat-Laktat, Ammoniak, Aminosäuren im Plasma und organische Säuren im Urin umfasst, wird für Fälle empfohlen, in denen die Untersuchung und die Neurobildgebung keine Ätiologie erkennen lassen (1).
Neurobildgebung oder klinische Untersuchung können auf eine genetische Störung hindeuten. Bei diesen Patienten kann ein gezielter Gentest durchgeführt werden (1).
Durch eine Kombination aus genetischen und metabolischen Tests kann in weiteren 10 % der Fälle die Ätiologie ermittelt werden (1).
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