Screening und Management in Bezug auf Familienmitglieder

1. Bewertung der Familie - Diese besteht aus zwei Teilen
   1. Zunächst sollte die Vorgeschichte des Probanden (des Opfers des plötzlichen Todes) erfragt werden, einschließlich der vorangegangenen Symptome, der medizinischen Vorgeschichte und der Umstände des Todes.
   2. Zweitens muss die Familienanamnese erhoben werden, einschließlich aller Fälle von ungeklärter Synkope, plötzlichem Tod, Muskelschwäche oder angeborener Taubheit.
   3. Bei jedem Verwandten ersten Grades sollte die persönliche Anamnese erhoben und eine Untersuchung durchgeführt werden. Das National Service Framework schlägt vor, dass alle Verwandten ersten Grades (Eltern, Geschwister und Kinder) von Personen, die unter 40 Jahren an einer vererbten Herzerkrankung oder einem ungeklärten Herztod gestorben sind, untersucht werden sollten (diese Personen sollten an einen Herzrhythmus-Experten überwiesen werden). Die folgenden Untersuchungen werden häufig durchgeführt: In Abhängigkeit von den Ergebnissen werden weitere Spezialuntersuchungen zur arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie, zum Burgada-Syndrom und zum Wolff-Parkinson-White-Syndrom durchgeführt:
      • 12-Leiter-EKG (mit Signalmittelung) } das Screening sollte mindestens ein EKG und ein Echokardiogramm umfassen (2)
      • Echokardiogramm }
      • Holter-Monitor (24 Stunden oder länger)
      • kardio-pulmonale Belastungs-EKG-Untersuchung
      • Magnetresonanztomographie des Herzens
      • Ajmalin-Provokationstest
      • Adenosin-Provokationstest
2. Genetische Tests - Die Genotypisierung von Familien mit Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom und hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie ist möglich und ermöglicht die Bestätigung der Diagnose, die Klärung des Trägerstatus und sogar die Ausrichtung der Therapie. Aufgrund der begrenzten Kenntnisse über die gesamte Genetik dieser Erkrankungen ist ein negatives Ergebnis nicht hilfreich.
3. Weiteres Management - Es ist sinnvoll, die Familien ohne Diagnose zu überprüfen, um Erkrankungen mit labilen EKG-Syndromen (z. B. Long-QT-Syndrom, Brugada-Syndrom) zu erkennen. Wenn eine Diagnose gestellt wurde, ist eine Beratung zur Untersuchung anderer Verwandter angebracht. Möglicherweise sind weitere Untersuchungen erforderlich (z. B. elektrophysiologische Untersuchungen beim Brugada-Syndrom), und es müssen geeignete Behandlungen zur Verfügung gestellt werden (z. B. Betablocker und/oder implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren beim Long-QT-Syndrom).

Hinweise:

• Kliniker sollten besonders wachsam sein, wenn Kinder und Jugendliche mit unerklärlichen Bewusstseinsverlusten (insbesondere nach körperlicher Anstrengung) vorgestellt werden
• Screening im Hinblick auf hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie:
  • Kinder unter 10 Jahren, bei denen das Risiko besteht, eine bestimmte Krankheit zu entwickeln, sollten alle 3 bis 5 Jahre mit einem EKG und einem Echokardiogramm untersucht werden. Besteht eine Familienanamnese der hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie, sollte das Screening ab dem Alter von 10 Jahren, wenn das Risiko für die Entwicklung der Krankheit am größten ist, alle 6-12 Monate erfolgen
  • ab dem Alter von 16 bis 20 Jahren wird ein jährliches Screening empfohlen. Wenn es in der Familie Anzeichen für eine spät auftretende hypertrophe Kardiomyopathie gibt, sollte das Screening nach dem Alter von 20 Jahren alle 5 Jahre fortgesetzt werden. Wenn andere Personen weiterhin gescreent werden möchten und die notwendigen Ressourcen zur Verfügung stehen, wird ein fünfjähriges Screening empfohlen.
  • Bei den anderen Kardiomyopathien sind die Screening-Intervalle nicht formell festgelegt, sondern werden auf das Muster der Krankheitsausprägung innerhalb einer Familie zugeschnitten.

Referenz:

1. Britische Herzstiftung (Factfile 04/2002). Plötzlicher Herztod bei jungen Menschen.
2. National Service Framework for Arrhythmias and Sudden Death 2005.
3. Pulse (28. Mai 2005): 54-61.