Trisomien, insbesondere das Down-Syndrom, sowie 18 und 13 (obwohl ein niedriger AFP-Wert bei der Vorhersage des Down-Syndroms nicht so genau ist wie ein hoher AFP-Wert bei der Vorhersage von Spina bifida).
Ein niedriger AFP-Wert kann bei Müttern mit Diabetes festgestellt werden, ohne dass dies auf eine Trisomie hindeutet.
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