Pränatale Diagnose der kongenitalen Nebennierenhyperplasie
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Ein erhöhter Spiegel von 17-Hydroxyprogesteron kann im zweiten Trimester im Fruchtwasser nachgewiesen werden. Mit Hilfe von DNA-Analysetechniken oder dem Vergleich von Fruchtwasserzellen mit der HLA-Analyse eines zuvor betroffenen Kindes und seiner Eltern lässt sich der Krankheitsstatus eines Fötus vorhersagen.
Eine Chorionzottenbiopsie kann in der 8. bis 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
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