Es sollte eine biochemische Routineuntersuchung durchgeführt werden, da eine Hyponatriämie und eine Hyperkaliämie vorliegen können. Darüber hinaus kann eine Hypoglykämie und eine metabolische Azidose vorliegen.
Die hormonellen Befunde hängen von dem betroffenen Enzym ab. Cortisol und Aldosteron sind bei fast allen Subtypen niedrig oder nicht vorhanden; bei niedrigem Cortisol ist das Serum ACTH als normale physiologische Reaktion erhöht. Ebenfalls erhöht ist das Substrat, auf das das Enzym normalerweise einwirkt, also 17-Hydroxyprogesteron bei 21-alpha-Hydroxylasemangel und 11-Desoxycortisol bei 11-beta-Hydroxylasemangel.
Darüber hinaus kommt es zu einer erhöhten Konzentration von Produkten aus Stoffwechselwegen, die nicht von dem Mangel betroffen sind; so sind Pregnantriol und 17-Oxosteroide im Urin bei den beiden oben genannten Defekten vermehrt vorhanden.
Eine Chromosomenanalyse ist bei Kryptorchismus angezeigt.
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