Diagnose des Retinoblastoms

Die Mehrzahl der Fälle tritt innerhalb der ersten 2 Lebensjahre auf (im Durchschnitt im Alter von 18 Monaten) (1)

• das erbliche Retinoblastom tritt in einem jüngeren Alter auf als die nicht erbliche Erkrankung
• bei Patienten mit einseitigem Retinoblastom
  • wenn jünger als 1 Jahr - Verdacht auf erbliche Erkrankung
  • bei älteren Kindern - eher die nicht erbliche Form der Krankheit (2)

Bei Patienten, die Symptome und Anzeichen eines Retinoblastoms aufweisen, sollte ein Rotreflex-Test durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Kind zur Untersuchung an einen Spezialisten überwiesen werden muss.

• normaler roter Reflex - keine Überweisung
• Roter Reflex nicht vorhanden
  • offensichtliche +/- Asymmetrie - dringende Überweisung
  • unsichere/schwierige Beurteilung - Überweisung an die Klinik für Pädiatrische Ophthalmologie und Primärversorgung
• Roter Reflex abnormal - "dringende" Überweisung (3).

Die weitere Beurteilung des Tumors erfolgt durch folgende Untersuchungen:

• Ultraschall des Auges - zum Nachweis intraläsionaler Verkalkungen,
• Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und der Augenhöhlen - zur Überprüfung auf eine extraokulare Ausdehnung und zum Ausschluss eines trilateralen Retinoblastoms bei Patienten mit Keimbahnmutationen (4,5)
• Lumbalpunktion mit Liquoruntersuchung, Knochenmarkspunktion, Knochenscan - angezeigt bei fortgeschrittener intraokularer Erkrankung oder bei Anzeichen einer extraokularen Erkrankung bei der Vorstellung

Referenz:

• (1) McDaid C et al. Systematische Überprüfung der Wirksamkeit verschiedener Behandlungen für das Retinoblastom bei Kindern. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) National Cancer Institute 2012. Retinoblastom-Behandlung
• (3) Childhood Eye Cancer Trust. Retinoblastom. Informationen für Fachleute.
• (4) Chintagumpala M et al. Retinoblastom: Überblick über die aktuelle Behandlung. Onkologe. 2007;12(10):1237-46
• (5) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastom. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.