Klassifizierung des Retinoblastoms

Das Retinoblastom kann sein:

• familiär oder sporadisch
  • etwa 94 % der neu diagnostizierten Retinoblatome sind sporadisch (ohne familiäre Vorbelastung)
  • die restlichen 6% sind familiär bedingt
• bilateral oder unilateral
  • bei 70-75 % der Patienten ist die Erkrankung einseitig, bei den übrigen beidseitig
• vererbbar oder nicht vererbbar
  • etwa 40-50 % der Fälle sind erblich bedingt
    • resultiert aus Keimbahnmutationen, bei denen es sich entweder um eine neu auftretende Keimbahnmutation (negative Familienanamnese) oder um eine Mutation handeln kann, die als autosomales Merkmal übertragen wird (1,2)
    • wird typischerweise autosomal dominant vererbt (2)
    • kann sich als unilaterale oder bilaterale Erkrankung manifestieren (1)
  • 50-60% sind nicht vererbbar (1)
    • tritt sekundär zu somatischen Mutationen auf (2)
    • der Tumor manifestiert sich immer als unilaterale Erkrankung (1)

Alle drei Klassifizierungsschemata sind miteinander verknüpft (1).

• bilaterale und familiäre Retinoblastome sind das Ergebnis einer Keimbahnmutation und werden daher als erbliche Tumoren betrachtet (3)
• Die unilaterale sporadische Erkrankung wird in der Regel nicht als erblich bedingt angesehen.
  • etwa 10-15 % der unilateralen sporadischen Fälle weisen eine Keimbahnmutation auf, während die übrigen Fälle durch somatische Mutationen verursacht werden (1,3)

Referenz:

• (1) McDaid C et al. Systematische Überprüfung der Wirksamkeit verschiedener Behandlungen für das Retinoblastom bei Kindern. Health Technol Assess. 2005;9(48):iii, ix-x, 1-145.
• (2) Melamud A, Palekar R, Singh A. Retinoblastom. Am Fam Physician. 2006;73(6):1039-44.
• (3) Shields CL, Shields JA. Diagnose und Behandlung des Retinoblastoms. Cancer Control. 2004;11(5):317-27.