Arten der Sichelzellenanämie im Vereinigten Königreich

Bei Patienten mit Sichelzellkrankheit (SCD) wird das Gen für Sichelhämoglobin (Hb S) von einem Elternteil und ein Gen für eine abnorme Hämoglobinvariante vom anderen Elternteil vererbt. Wenn das zweite abnorme Gen:

• auch für Hb S - so spricht man von homozygoter SCD (HbSS) (1)
  
  
• ein anderes abnormales Hämoglobin-Gen - wird als compound heterozygote SCD bezeichnet, z. B. -
  
  
  • Hb C in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellenkrankheit Hb SC
    
    
  • Hb DPunjab in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb SD
    
    
  • Hb OArab - in Kombination mit HbS verursacht Hb SO Sichelzellanämie
    
    
  • Beta-Thalassämie in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb S/Beta-Thalassämie
    
    
  • Hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb S/HPFH (2)

Referenz:

• 1. Sichelzellen-Gesellschaft 2008. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellkrankheit in Großbritannien
• 2. NHS Sickle Cell and Thalassaemia Screening Programme 2009. Sichelzellenanämie und Thalassämie. Handbuch für Laboratorien