Arten der Sichelzellenanämie im Vereinigten Königreich

Bei Patienten mit Sichelzellkrankheit (SCD) wird das Gen für Sichelhämoglobin (HbS) von einem Elternteil und ein Gen für eine abnorme Hämoglobinvariante vom anderen Elternteil vererbt. Wenn das zweite abnorme Gen:

• auch für HbS - so spricht man von homozygoter SCD (HbSS) (1)
  
  
• ein anderes abnormales Hämoglobin-Gen - wird als compound heterozygote SCD bezeichnet, z. B. -
  
  
  • HbC in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb SC
    
    
  • Hb DPunjab in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb SD
    
    
  • Hb OArab - in Kombination mit HbS verursacht Hb SO Sichelzellanämie
    
    
  • Beta-Thalassämie in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb S/Beta-Thalassämie
    
    
  • Hereditäre Persistenz von fetalem Hämoglobin in Kombination mit HbS verursacht die Sichelzellkrankheit Hb S/HPFH (2)

Referenz:

1. Sickle Cell Society. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellkrankheit im Vereinigten Königreich. 2. Auflage, 2018
2. NHS England. SCT-Screening: Handbuch für pränatale Labore. Richtlinien und Standards für pränatale Labore, die mit dem NHS-Screeningprogramm für Sichelzellen und Thalassämie (SCT) arbeiten. Veröffentlicht im November 2021, zuletzt aktualisiert im Oktober 2024