Diagnose

Die Diagnose erfolgt auf der Grundlage von:

• Anamnese und Untersuchung
• Blut - eine verkürzte Überlebenszeit der roten Blutkörperchen führt zu:
• niedriges Hämoglobin, gewöhnlich um die 8 oder 9 g/dl
• normochrome normozytäre Anämie mittleren Grades und Vorhandensein von Sichelzellen
• Zielzellen und Sichelzellen auf dem Blutbild
• die Retikulozytenzahl ist in der Regel auf 10-20 % erhöht
• Der Einsatz von Laboruntersuchungen und Bestätigungsuntersuchungen hängt von der Art des Befundes und den verfügbaren Einrichtungen ab; zu den bei der Diagnose häufig verwendeten Methoden gehören
• Vollblutbild, Blutbild, Retikulozytenzahl
• Sichel-Löslichkeitstest (z. B. Sicheldex)
• Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)
• Isoelektrische Fokussierung (IEF)
• Zellulose-Acetat-Elektrophorese (CAE) (1)
• Pränataldiagnostik:
• Amniozentese und Chorionzottenbiopsie werden eingesetzt
• die extrahierte DNA kann durch Restriktionsfragment-Polymorphismusanalyse oder Southern Blotting mit einem mutationsspezifischen Oligonukleotid charakterisiert werden

Referenz:

• (1) Sichelzellen-Gesellschaft 2008. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellenanämie im Vereinigten Königreich