Die Diagnose erfolgt auf der Grundlage von:
- Anamnese und Untersuchung
- Blut - eine verkürzte Überlebenszeit der roten Blutkörperchen führt zu:
- niedriges Hämoglobin, gewöhnlich um die 8 oder 9 g/dl
- normochrome normozytäre Anämie mittleren Grades und Vorhandensein von Sichelzellen
- Zielzellen und Sichelzellen auf dem Blutbild
- die Retikulozytenzahl ist in der Regel auf 10-20 % erhöht
- Der Einsatz von Laboruntersuchungen und Bestätigungsuntersuchungen hängt von der Art des Befundes und den verfügbaren Einrichtungen ab; zu den bei der Diagnose häufig verwendeten Methoden gehören
- Vollblutbild, Blutbild, Retikulozytenzahl
- Sichel-Löslichkeitstest (z. B. Sicheldex)
- Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)
- Isoelektrische Fokussierung (IEF)
- Zellulose-Acetat-Elektrophorese (CAE) (1)
- Pränataldiagnostik:
- Amniozentese und Chorionzottenbiopsie werden eingesetzt
- die extrahierte DNA kann durch Restriktionsfragment-Polymorphismusanalyse oder Southern Blotting mit einem mutationsspezifischen Oligonukleotid charakterisiert werden
Referenz
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: ein Leitfaden für Screening und Diagnose: ein Leitfaden der Britischen Gesellschaft für Hämatologie. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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