Prädiktive Faktoren für den Schweregrad der Sichelzellkrankheit (SCD)
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Das Ausmaß, in dem sich SCD klinisch manifestiert, kann sehr unterschiedlich sein:
- HbSS und HbS/Beta-Thalassämie weisen den höchsten Schweregrad auf
- Der Schweregrad der Sichelkrankheit hängt vom Anteil des vorhandenen Hämoglobins ab.
Mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren können den Schweregrad der Sichelerkrankung bei einer Person beeinflussen:
- genetische Faktoren
- ein höherer HbF-Wert als üblich
- koexistierende Thalassämie
- doppelte Heterozygotie (z. B. - HbSC)
- andere verbundene genetische Polymorphismen, die zu schweren oder milden Phänotypen führen
- Umweltfaktoren - Infektionen, Klima, Ernährung, psychosoziale Faktoren, sozioökonomischer Status
Referenz
- Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: ein Leitfaden für Screening und Diagnose: ein Leitfaden der British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
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