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Prädiktive Faktoren für den Schweregrad der Sichelzellkrankheit (SCD)

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Autorenteam

Das Ausmaß, in dem sich SCD klinisch manifestiert, kann sehr unterschiedlich sein:

  • HbSS und HbS/Beta-Thalassämie weisen den höchsten Schweregrad auf
  • Der Schweregrad der Sichelkrankheit hängt vom Anteil des vorhandenen Hämoglobins ab.

Mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren können den Schweregrad der Sichelerkrankung bei einer Person beeinflussen:

  • genetische Faktoren
    • ein höherer HbF-Wert als üblich
    • koexistierende Thalassämie
    • doppelte Heterozygotie (z. B. - HbSC)
    • andere verbundene genetische Polymorphismen, die zu schweren oder milden Phänotypen führen
  • Umweltfaktoren - Infektionen, Klima, Ernährung, psychosoziale Faktoren, sozioökonomischer Status

Referenz

  1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: ein Leitfaden für Screening und Diagnose: ein Leitfaden der British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.

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