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Die Diagnose dieser Erkrankung kann durch Messung der Hexosaminidase-Aktivität im Serum gestellt werden.
Eine pränatale Diagnose ist möglich, aber da die Krankheit in etwa 80 % der Fälle zum ersten Mal in der Familie auftritt, ist es viel sinnvoller, Risikopaare zu identifizieren, bevor sie Kinder bekommen.
Die hohe Häufigkeit von Heterozygoten in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung hat zu erfolgreichen Programmen zur freiwilligen Erkennung geführt.
Beachten Sie, dass die Niemann-Pick-Krankheit auch mit einem kirschroten Fleck auf der Makula in der Netzhaut einhergehen kann.
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