Die Tay-Sachs-Krankheit wird durch eine angeborene Stoffwechselstörung verursacht, bei der ein Mangel des Enzyms Hexosaminidase A vorliegt, das den terminalen N-Acetylgalaktosamin-Rest von GM2-Gangliosid abspaltet.
Die Krankheit ist besonders häufig in der aschkenasischen jüdischen Bevölkerung anzutreffen, wo sie bei 1 von 3 - 4000 Geburten auftritt. In anderen Rassengruppen ist sie hundertmal seltener anzutreffen. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv, wobei der gestörte Locus auf Chromosom 15 liegt.
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