Das erste Anzeichen der Tay-Sachs-Krankheit ist in der Regel ein abnormaler Schreckreflex auf Geräusche, der sich in den ersten Lebenswochen durch Streckung und Myoklonus äußert.
Die frühe Entwicklung ist normal, aber zwischen dem 4. und 6. Lebensmonat kann das Kind nicht aufrecht sitzen, verliert die Kontrolle über den Kopf und zeigt kein Interesse an der Umwelt.
Am Ende des ersten Lebensjahres ist der Säugling blind. Die Fundoskopie zeigt einen kirschroten Fleck an der Makula. Ein Verschluss der Netzhautarterien und die Niemann-Pick-Krankheit sollten unter diesen Umständen ausgeschlossen werden.
Nach etwa 3 Jahren wird das Kind dement, blind, kachexisch und nimmt eine dezerebrale Haltung ein.
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