Die Indikationen für die Pränataldiagnostik werden unterteilt in solche, die vor der Empfängnis relevant sind, und solche, die während der Schwangerschaft relevant sind:
Risikofaktoren bei der Empfängnis:
- Erhöhtes mütterliches Alter
- Blutsverwandtschaft
- ethnische Herkunft, z. B. wenn Sichelzellenanämie weit verbreitet ist
- Familienanamnese
- geburtshilfliche Vorgeschichte
- Mütterliche Erkrankungen oder Medikamente, z. B. Toxoplasmose oder Röteln
- mütterliche Exposition gegenüber Teratogenen, z. B. Phenytoin-Behandlung
Risikofaktoren während der Schwangerschaft:
- Anomalien im Ultraschall
- Erhöhte oder erniedrigte Werte von Alphafetoprotein
- Poly- oder Oligohydramnion
- Mütterliche Infektionen, z. B. Cytomegalovirus oder Listerien
- Exposition gegenüber Teratogenen
- Strahlenbelastung
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