Es besteht ein Zusammenhang zwischen Tyrosinase-positivem Albinismus, der durch Mutationen des P-Gens verursacht wird, und dem Prader-Willi/Angelman-Syndrom (PW/A).
Die Deletion auf Chromosom 15, die das PW/A-Syndrom verursacht, kann auch das P-Gen zerstören (das sich auf Chromosom 15q11-q13 befindet). Wenn ein Patient mit PW/A-Syndrom hemizygot für ein mutiertes Allel des P-Gens ist, kommt es zu einem Tyrosinase-positiven Albinismus.
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