- Albinismus kann biochemisch in zwei Gruppen eingeteilt werden (1):
- Tyrosinase negativ - der Verlust der Tyrosinase-Aktivität beeinträchtigt die Umwandlung von Tyrosin in Melanin
- Tyrosinase positiv:
- bei einigen Tyrosinase-positiven Albinos liegt ein Defekt eines mutmaßlichen Tyrosin-Transportmoleküls namens Protein P vor
- bei den Chediak-Higashi- und Hermansky-Pudlak-Syndromen liegt ein Defekt bei der Übertragung von Melanosomen auf die Keratinozyten vor
Referenz:
- Lee, S.-T. et al., Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34
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