Biochemische Klassifizierung

Albinismus kann biochemisch in zwei Gruppen eingeteilt werden (1):

• Tyrosinase negativ - der Verlust der Tyrosinase-Aktivität beeinträchtigt die Umwandlung von Tyrosin in Melanin
  
  
• Tyrosinase positiv:
  • bei einigen Tyrosinase-positiven Albinos liegt ein Defekt eines mutmaßlichen Tyrosin-Transportmoleküls namens Protein P vor
  • bei den Chediak-Higashi- und Hermansky-Pudlak-Syndromen liegt ein Defekt bei der Übertragung von Melanosomen auf die Keratinozyten vor

Referenz:

• Lee, S.-T. et al., Mutations of the P gene in oculocutaneous albinism, ocular albinism and Prader-Willi syndrome plus albinism, New Engl. J. Med., 1994, 330(8), p.529-34